Un nuovo studio mostra come l’apprendimento automatico può migliorare l’assistenza alle persone con sindrome di Rett

Jan 19, 2024

1 marzo 2023

Negli ultimi dieci anni si è verificato un aumento nell'uso di dispositivi indossabili sia di livello medico che di livello consumer che misurano la fisiologia di un individuo. La capacità di monitorare le nostre attività e la nostra salute è più accessibile che mai. Sebbene l’applicazione di questi dispositivi nella ricerca biomedica sia stata in gran parte limitata alla cardiologia, un nuovo studio dimostra come l’uso di un cerotto elettronico indossabile sul torace combinato con i progressi nell’apprendimento automatico e nell’intelligenza artificiale potrebbe aiutare nello sviluppo di nuovi trattamenti per la sindrome di Rett. così come una serie di altre condizioni di salute.

Pubblicato su PLOS One, Gari Clifford, DPhil, e il suo gruppo di ricerca presso la Emory University e il Georgia Institute of Technology hanno utilizzato il cerotto MC10 Biostamp per analizzare il movimento e l'attività cardiaca delle persone che vivono con la sindrome di Rett.

La sindrome di Rett è una rara malattia genetica dello sviluppo neurologico caratterizzata da gravi disturbi che influiscono sulla capacità di una persona di parlare, camminare, mangiare e respirare normalmente. Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Rett e manca la capacità di rilevare modelli oggettivi di sintomi e progressione della malattia direttamente nei pazienti.

Durante il periodo di studio, il cerotto indossabile ha monitorato l'attività cardiaca e il movimento dei partecipanti allo studio. I dati raccolti in un periodo continuo di 48 ore sono stati poi utilizzati per sviluppare un algoritmo di apprendimento automatico, che ha identificato modelli nella fisiologia e nel movimento specifici della gravità della sindrome di Rett. In particolare, Clifford e il suo team hanno trovato tre modelli specifici nel movimento e nella frequenza cardiaca (e il modo in cui si influenzano a vicenda) che hanno permesso loro di differenziare accuratamente gli individui con sintomi elevati da quelli con gravità ridotta.

Ciò ha prodotto un sistema che ha il potenziale per classificare oggettivamente la gravità dei sintomi nella popolazione in base al movimento e all’attività cardiaca. Questi dati hanno importanti implicazioni sugli sforzi volti a migliorare le opzioni terapeutiche per le persone che vivono con la sindrome di Rett nei futuri studi clinici.

Le opzioni attuali per misurare l'effetto di un trattamento si basano su questionari compilati dal medico o dai genitori. Una misura fisiologica derivata dall’attività cardiaca e motoria che corrisponde alla gravità complessiva di un paziente potrebbe essere un importante biomarcatore che indica se un trattamento potrebbe o meno aiutare con altri sintomi, come la comunicazione e la mobilità, in seguito.

"Questo algoritmo fornisce una metrica oggettiva che potrebbe essere utilizzata per valutare automaticamente l'effetto di un farmaco o di un altro intervento sui sintomi sperimentati da un malato di sindrome di Rett", afferma Clifford. "Siamo entusiasti che questi biomarcatori possano potenzialmente consentire un trattamento più personalizzato ed efficace in questa popolazione, e forse in altre".

Il Rett Syndrome Research Trust (RSRT), la principale organizzazione no-profit dedicata alla ricerca di una cura per la sindrome di Rett, sta sponsorizzando la ricerca e fornendo finanziamenti aggiuntivi a Clifford e al suo team per continuare a convalidare il lavoro su una popolazione più ampia.

"I risultati di questo studio iniziale hanno superato le nostre aspettative e dimostrano chiaramente che le misurazioni dirette e obiettive dei sintomi dei pazienti non solo sono possibili, ma sono sufficientemente sensibili da distinguere la gravità dei sintomi, anche con un numero limitato di pazienti", afferma Jana von, responsabile scientifico capo di RSRT. Hehn, dottorato di ricerca. "Questo lavoro ha il potenziale per abbreviare i tempi della sperimentazione clinica con una valutazione più sensibile degli effetti del trattamento e un minor numero di pazienti. Siamo molto entusiasti di continuare questo importante lavoro con il Dr. Clifford e il suo team di esperti."

Negli ultimi anni l’uso dell’intelligenza artificiale e dell’apprendimento automatico ha guadagnato maggiore attenzione nell’assistenza clinica per la sua capacità di migliorare la diagnosi e il trattamento di molte malattie. Questa è la prima volta che l’apprendimento automatico viene applicato alle persone con sindrome di Rett, ma Clifford vede un’opportunità di applicare questo modello ad altre popolazioni, come le persone che vivono con autismo.